遺伝性乳がん

2013年5月

女優のアンジェリーナ・ジョリーさんが

乳がんと卵巣がんを予防するため

両側の乳房と卵巣・卵管を切除する手術を受けた

彼女の場合

祖母や母や叔母という身近な女性が

若くして乳がんや卵巣がんを発症し

亡くなった事もあり

遺伝子検査を受けた結果

BRCA1という遺伝子に異常が見つかり

何もしなければ87%の確率で乳がんを発症

50%の確率で卵巣がんが発症すると告げられた

そこで

病気の発症前という状態でありながらも

予防のために両乳房を切除し

再建するという選択をした

(゜o゜)

その報道により

遺伝性乳がん・卵巣がん症候群

HBOC

(Hereditary Breast and Ovarian Cancer)

それから

乳がん感受性遺伝子の

「びーあーるしーえー」とか

「ぶらっか」とか

「ぶらか」と呼ばれている

BRCA

(breast cancer susceptibility)

という名前の知名度が上がった

(^ω^)

乳がんや卵巣がんの中には

乳がん感受性遺伝子の

BRCA1・BRCA2の異常が原因で

発生するものがあり

遺伝性乳がん・卵巣がん症候群

(HBOC)と呼ばれている

HBOCの体質を持つ人の特徴

自分を含む家族の中に

  1. 50歳以下で乳がんを発症した方がいる
  2. 年齢を問わず卵巣がんと言われた方がいる
  3. 原発乳がん(転移、再発ではない)を2個以上発症した方がいる
  4. 男性乳がんになられた方がいる
  5. 乳がんになられた方が3名以上いる
  6. 60歳以下のトリプルネガティブの乳がんの方がいる
  7. 前立腺がんやすい臓がんの方がいる
  8. BRCA遺伝子の変化が確認されている方がいる

ただし

これらの条件に当てはまっても

必ず

HBOCというわけではない ✋

また

BRCA1・BRCA2の遺伝子が

陽性だったとしても

必ず

乳がんや卵巣がんを発症するとは限らない ✋

私が最初に診察を受けた時

医師から

「身近な親族にがん患者はいないか」

と尋ねられた  (´・ω・)?

トリプルネガティブの場合

遺伝性による確率が高い

それから

父が前立腺がんだった

他にも がん患者の肉親はいるが

当てはまるのかよくわからない (^_^;)

BRCA1・BRCA2陽性だった場合

オラパリブ(リムパーザ)

という薬が2018年7月に承認され

使えるようになった

ただし

手術不能

または

再発乳癌

に対しての使用となる (‘ω’)

現在の私の治療には必要のない薬だが

BRCAが陽性だったら

再発した時に使う事のできる薬となる

今までは BRCAの検査は保険適用外で

30万くらいかかったが

なんと!

今年の4月から保険適用となり

6万程度で受けれるようになった

(^.^)

しかし

誰でも保険適用という訳ではなく

受けられるのは条件にあった患者

それ以外の方は実費での検査となる

また

どこの病院でも検査が出来る訳ではなく

受けられる病院も決まっている

そして

遺伝性ということから

カウンセリングも受ける必要がある

自分だけの問題ではなくなるので (-_-)

検査方法は

血液検査のみだが

アメリカに送って検査をするので

結果がでるまで

1ヶ月近くかかる

私の場合

トリプルネガティブであり

再発の場合に使用できるという事で

保険適応に該当したので検査をしてみた

結果は陰性

遺伝性がないとの判断であれば

子ども達への遺伝もないという事で

喜ぶべき事でもあるが

再発の時に使える薬のひとつが減った

という事でもあり

ちょっと微妙  (*ノωノ)

この件につい詳しく知りたい方は 👇

参考)日本乳がん学会HP

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